Acid Carglumenic
A16AA05Acidul carglumenic este utilizat pentru a trata nivelurile ridicate de amoniu din sânge cauzate de deficiența enzimei NAGS, precum și academia propionică și metilmalonică, atât ca tratament urgent, cât și ca terapie de întreținere pe termen lung la copii și adulți.
Nu există contraindicații cunoscute pentru utilizarea acidului carglumenic.
Efectele adverse frecvente în deficiența NAGS includ vărsături, dureri abdominale, febră, anemie, diaree și dureri de cap; în academia propionică și metilmalonică, vigilență pentru anemie, scăderea numărului de celule sanguine, vărsături și nivel scăzut de zahăr în sânge.
Pentru niveluri acute ridicate de amoniu: luați 100-250 mg/kg zilnic în 2-4 doze împărțite; pentru gestionarea pe termen lung: 10-100 mg/kg zilnic în 2-4 doze împărțite; ajustați pe baza nivelurilor de amoniu din sânge.
Acidul carglumenic imită substanța naturală N-acetilglutamat care activează normal o enzimă hepatică importantă (CPS 1) implicată în ciclul ureei, care elimină amoniul toxic din sânge.
Există date limitate despre utilizarea acidului carglumenic în sarcină, dar deficiența NAGS netratată și tulburările asociate pot provoca daune cerebrale grave și moarte, deci tratamentul poate fi necesar dacă beneficiile depășesc riscurile.
După administrarea orală, acidul carglumenic atinge niveluri maxime în 2-4 ore, cu o jumătate de viață de aproximativ 25 de ore, ceea ce permite dozare de două ori pe zi la majoritatea pacienților.